Las mejores películas y programas para ver en el Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten

El 9 de junio es el Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten. Es una oportunidad para que quienes padecen esta horrible y ultrarara afección compartan historias, difundan conciencia y tal vez impulsen la tan necesaria investigación médica.

Y también es una oportunidad para mí de hablar sobre mi hija Amelia, a quien le diagnosticaron la enfermedad de Batten en 2019.

En resumen, la enfermedad de Batten es un término utilizado para describir un grupo de 13 trastornos neurológicos genéticos raros. Es posible que lo vean descrito como «demencia infantil» en la cobertura de los medios.

Cada uno está etiquetado como CLN (lipofuscinosis ceroide, neuronal) con un número al final. Amelia nació con la variante CLN1 y la mayoría de las personas con su tipo no llegan a cumplir 10 años.

Existen diferencias entre los distintos tipos, pero en términos generales, la enfermedad de Batten afecta la forma en que las células procesan los desechos, lo que lleva a una acumulación de proteínas y grasas alrededor de las neuronas. Los síntomas suelen incluir convulsiones y pérdida de varias capacidades como la vista, el habla, caminar y más.

Se estima que la enfermedad de Batten puede afectar alrededor de 2 a 4 de cada 100.000 nacimientos en los EE. UU., lo que lleva a su designación como una enfermedad ultrarara. Y con una afección tan poco conocida, las familias a menudo sienten una mayor presión para crear conciencia y conseguir apoyo para ayudar a sus seres queridos, de ahí días como hoy.

Y la edición de este año del Día Internacional de la Enfermedad de Batten se siente particularmente especial porque no estábamos seguros de si Amelia estaría aquí para celebrarlo con nosotros.

En enero, Amelia contrajo neumonía y necesitó una larga estancia en el hospital. No mucho después de eso, regresó sana y salva a casa, pero luego contrajo gripe después de que asistimos al funeral de mi padre (2024 ha sido muy cruel a veces, amigos).

Las enfermedades consecutivas obligaron a los médicos a conectarla a un ventilador durante tres semanas y no estaba claro si podría volver a respirar por sí sola.

Nos pidieron que nos preparáramos para lo peor, así que organizamos una fiesta de cumpleaños anticipada en el hospital (con un tema de Taylor Swift Eras).

Mientras tanto, comencé a llamar para preguntar sobre los servicios de cremación para un niño de 7 años.

Afortunadamente, se recuperó lo suficiente como para respirar por sí sola y regresar sana y salva a casa, pero la experiencia solo resalta cuán frágiles son los niños con la enfermedad de Batten. Y por eso, ahora que se acerca el Día Internacional de la Enfermedad de Batten de este año, quería resaltar algunas de las formas en que esta enfermedad ultrarara ha sido representada en películas, televisión y otros medios y, con suerte, llamar más la atención sobre la urgente necesidad de investigación.

Para obtener más información sobre todas las formas de la enfermedad de Batten, visite el Fundación Batten de Apoyo, Investigación y Defensa de Enfermedades.

El santo de las segundas oportunidades

Quizás la nueva incorporación más significativa a la lista de historias sobre la enfermedad de Batten llegue a través de este documental centrado en el béisbol en Netflix. La película de 2023 se centra en las hazañas del promotor de béisbol Mike Veeck, quien ayudó a organizar la infame «Disco Demolition Night» que provocó disturbios en un partido de los Chicago White Sox. Jeff Daniels narra mientras Charlie Day interpreta a Veeck durante recreaciones que trazan su ascenso, caída y eventual resurgimiento.

Sin embargo, fuera del diamante, la película arroja una luz amorosa sobre la hija de Veeck, Rebecca, a quien inicialmente le diagnosticaron retinitis pigmentosa (una rara enfermedad ocular) cuando era niña. Rebecca, una apasionada fanática del béisbol, experimentó más tarde una convulsión cuando tenía 20 años, lo que llevó a su familia a descubrir que en realidad había nacido con la enfermedad de Batten.

Rebecca Veeck falleció en 2019 y su familia continúa celebrando su vida y difundiendo conciencia sobre la enfermedad de Batten.

Esta película de 2017 está basada en la vida de Kennedy Hansen, quien nació con la enfermedad juvenil de Batten. Al principio de la película, se la muestra disfrutando de una vida adolescente saludable y aparentemente típica, llena de amigos, familiares y deportes. Cuando comienza a perder la vista y la capacidad de caminar, queda claro que algo grave está pasando.

Vemos a la familia de Kennedy recurrir a su fe y al apoyo de la comunidad mientras intentan llegar a un acuerdo con lo que temen será una corta vida. Lidiar con un diagnóstico de enfermedad de Batten y los cambios que le siguen, que alteran la vida, a menudo desencadena una montaña rusa de emociones para quienes están involucrados. Con amor, Kennedy hace un trabajo sólido al mostrar los altibajos que implica aprovechar al máximo un tiempo cruelmente corto.

El acto (Episodio 3: «Dos glotones»)

No hay muchos programas o largometrajes que se centren en la enfermedad de Batten como punto principal de la trama. Pero esta condición ultra rara genera algunas menciones aquí y allá, a veces como una forma de relacionarse con las luchas experimentadas por un personaje principal.

Toma el de 2019 El acto, un drama criminal real protagonizado por Patricia Arquette y Joey King. Basada en una historia real, esta miniserie cuenta la historia de Dee Dee Blachard (Arquette), quien fue acusada de abusar de su hija (King) e insistir en que estaba gravemente enferma.

En el tercer episodio («Two Wolverines»), un hombre llamado Russ (interpretado por Dean Norris) se encuentra con lo que cree que es una madre que lucha por cuidar a su hijo con una enfermedad terminal e intenta establecer un vínculo con ella. Él revela que tuvo una experiencia similar con su propio hijo.

«He estado donde tú has estado», dice Russ. «Perdí a mi hijo cuando tenía 13 años. Fue la enfermedad de Batten. Al final estaba en una silla».

Es sólo una mención fugaz, pero la descripción de Russ ciertamente sigue su pista. Caminar es una de las principales habilidades que suelen perder las personas con enfermedad de Batten.

Amelia apenas estaba empezando a acostumbrarse a caminar cuando la enfermedad de Batten se lo arrebató. Al principio pensamos que le estaba dando miedo caminar, pero finalmente descubrimos la verdad.

Entonces El actoLa representación de la enfermedad de Batten puede que no sea la más sólida, pero lo que representa ciertamente suena cierto.

Para ver otro ejemplo de mención de la enfermedad de Batten para ayudar a relacionarnos con la angustia de un personaje principal, recurrimos a Calle Coronación. En 2020, la telenovela británica de larga duración (¡11.000 episodios!) presentó una historia en la que Leanne Battersby luchaba por hacer frente al diagnóstico de enfermedad mitocondrial de su hijo. En un momento, los miembros de la familia le sugieren que se una a un grupo de apoyo para padres de niños con enfermedades potencialmente mortales, pero ella inicialmente se niega.

Luego, en el episodio 10086, Leanne conoce a Josie MacGyver, una madre que creó el grupo de apoyo después de perder a su hijo de nueve años a causa de la enfermedad de Batten.

«Luchó muy valientemente, pero por mucho tiempo que tuviéramos, siempre supimos que llegaría el final», dice Josie sobre su hijo Matthew.

Leanne revela que es reacia a unirse al grupo porque parece que los miembros han aceptado su futuro en lugar de querer luchar para cambiarlo. Pero Josie le asegura que hay más matices que eso, añadiendo que se trata menos de resignarse al destino y más de maximizar el tiempo que te queda.

Josie comparte que a su hijo Matthew le dieron cuatro años de vida cuando le diagnosticaron por primera vez, pero logró casi seis.

«Y los aproveché al máximo», dice. «Exprimí hasta la última gota de mi tiempo con él».

Nuevamente, es una mención bastante pequeña, pero lo que se describe es dolorosamente identificable. Cuando Amelia fue diagnosticada por primera vez, un médico examinó una resonancia magnética reciente y descubrió que la enfermedad de Batten ya había causado daño cerebral. Nos dijo que a ella le quedaba tal vez un año más o menos.

Eso fue hace cinco años este mes, y será mejor que creas que estamos aprovechando al máximo cada segundo que pasamos con ella.

Chicago Med (Temporada 8, Episodio 12: «Todos sabemos lo que dicen sobre las suposiciones»)

En un episodio de la temporada 8 de NBC Chicago Medlos médicos se apresuran a descubrir por qué un niño, por lo demás sano, de repente sufre de falta de energía y convulsiones.

A medida que llegan al fondo de la condición del niño, consideran algunas enfermedades del mundo real que podrían ser la causa. Un médico menciona que busca varias afecciones que provocarían síntomas tan repentinos, y la enfermedad de Batten recibe una mención rápida.

Afortunadamente para el personaje ficticio, termina siendo algo mucho más tratable, pero tiene sentido que los médicos consideren la enfermedad de Batten dada su tendencia a provocar efectos que cambian la vida, como convulsiones que parecen surgir de la nada.

Éste está vagamente relacionado con la enfermedad de Batten, pero vale la pena mencionarlo. En la década de 2010 Medidas extraordinariasBrendan Fraser interpreta a John Crowley, un ejecutivo que tiene un impacto en la investigación médica después de que a sus hijos les diagnostican la enfermedad de Pompe.

Basada en la historia de la vida real de Crowley, la película, protagonizada también por Harrison Ford, destaca la desesperación y la frustración personal muy reales que implica hacer despegar la investigación sobre enfermedades raras.

Crowley es ex presidente ejecutivo de Amicus Therapeutics, que detuvo sus diversos programas sobre la enfermedad de Batten y transfirió los derechos al Nationwide Children’s Hospital a principios de este año.

El canal del desorden

Si está interesado en todo lo relacionado con enfermedades raras, existe un canal de transmisión para eso. Se llama The Disorder Channel y actualmente está disponible en la plataforma Fire TV de Amazon. El contenido puede variar con el tiempo, por lo que es posible que encuentres o no títulos que se centren en la enfermedad de Batten.

Pero sigue siendo un recurso útil que arroja luz sobre una serie de condiciones que pasan desapercibidas.

Alien: Guerra de colonias

Nos alejamos de las películas y los programas de televisión para resaltar quizás el caso más sorprendente de la enfermedad de Batten que he encontrado hasta ahora: la novela de David Barnett de 2022. Alien: Guerra de colonias. Ambientada apenas unos años después de los acontecimientos de extraterrestre 3el libro presenta un personaje sintético llamado Therese Hambleton, que fue creado después de que la geóloga Merrilyn Hambleton perdiera a su hija de seis años a causa de la enfermedad de Batten.

En un momento, Merrilyn describe cómo quedó embarazada con la ayuda de un donante. Sin embargo, el proceso de selección no detectó que su donante fuera portador de la enfermedad.

Hambleton dice que su hija comenzó a tener convulsiones y dificultades para caminar cuando tenía 5 años, seguido de problemas de visión antes de morir un año después.

Gran parte de lo que Barnett incluye en la historia de este personaje suena cierto para muchas familias con la enfermedad de Batten. Amelia nació mediante FIV y, al igual que en el libro, las pruebas genéticas en ese momento no indicaron que tanto mi esposa como yo fuéramos portadores de la enfermedad.

Y al igual que Merrilyn, pensábamos que todo estaba bien, hasta que dejó de ser así.

Felicitaciones a Barnett por incluir una parte de la historia en gran medida identificable en la franquicia Alien. Aunque el libro tiene lugar en la década de 2180. Y aunque los investigadores todavía están muy lejos de curar los 13 tipos de enfermedad de Batten, tengo la esperanza de haber alcanzado ese objetivo para entonces.

Cosa del jugador de pelota del equipo

Concluyamos este resumen con una canción. En 2015, aparentemente todas las personas famosas de Nueva Zelanda se reunieron para cantar una canción benéfica destinada a apoyar tanto al equipo nacional de rugby del país (también conocido como los famosos All Blacks) como a recaudar fondos para la investigación de la terapia genética de la enfermedad de Batten. La profesora Stephanie Hughes de la Universidad de Otago dice que el esfuerzo fue parte de lo que ahora es un ensayo clínico para la variante CLN5.

La canción, titulada Team Ball Player Thing, presentaba más de un puñado de rostros reconocibles, incluidos Taika Waititi, Sir Peter Jackson, Melanie Lynsky y Lorde, entre muchos, muchos otros.

Para obtener más información sobre todas las formas de la enfermedad de Batten, visite el Asociación de investigación y apoyo a enfermedades de Batten.